أنت تحمل ما بين 50 ألف و 100 ‏ألف عامل وراثي (جين)، وترتبط حالتك الصحية بالمعلومات المسجلة في هذه الجينات الوراثية.


‏إن طفرات التقدم التي حدثت في ‏الطب، والتي من بينها تحديد الجينات التي قد تسبب أمراضا واستخدام الجينات في علاج الأمراض، قد جعلت من تركيبك الجيني أمرا تزداد أهميته يوماً بعد يوم.


‏‏جيناتك هي المسئولة عن الطبعة المبدئية من حياتك، فهي تساعدك في تحديد كل شيء بدءا من لون بشرتك وشعرك وحتى مدى حساسيتك تجاه الأمراض أو مقاومتك لها .


‏تقع أغلب عواملك الوراثية داخل نواة كل خلية من خلايا جسدك، لكن بعضها موجود في العضية المسماة الميتوكوندريا والمسئولة عن إنتاج الطاقة للخلية. وأنت ترث نصف عواملك الوراثية الموجودة في


النواة (وكل العوامل الوراثية الميتوكوندرية) من والدتك والنصف الآخر من والدك في نفس اللحظة التي بدأ فيها الحمل فيك، أي منذ التقت بويضة الأم بالحيوان المنوي القادم من الأب.


‏وبعد الإخصاب، يبدأ الزيجوت، وجيناته بالكامل، في الانقسام مجدداً مرات ومرات. مع تمايز وتنوع الخلايا وتحولها إلى أعضاء مختلفة وأجزاء متباينة من أجزاء الجسم، تصبح كل خلية ‏من خلايا الجسم


حاملة للطبعة المبدئية من صفاتك الوراثية.
‏

وداخل خلايا جسدك، نجد جيناتك محمولة فوق 23 ‏زوجاً من الكروموسومات (أو الصبغيات)، 22 ‏زوجاً علاوة على زوج واحد من كروموسومات الجنس: فهي (س س) في الإناث و (س ص) في الذكور.


والبويضات والحيوانات المنوية كل منها يحمل نصف عدد الكروموسومات. وهكذا عندما تلتقي الأمشاج معاً أي بويضة مع حيوان منوي نجد البويضة المخصبة تحمل مرة أخرى العدد الكامل من


الكروموسومات. أما بالنسبة لكروموسومي الجنس فإن بعض الحيوانات المنوية تحمل كروموسوم (س) والبعض الآخر يحمل الكروموسوم (ص)، وهذا ما سوف يحدد لاحقاً نوع الطفل إن كان ذكراً أم

أنثى.
‏

وكل زوج من هذه الكروموسومات سوف يكون إحداها موروثاً من الأب والآخر موروثاً من الأم. وكل كروموسوم هو في الواقع عبارة عن خيط طويل، حلزوني مزدوج (مثل سلم حلزوني) من حمض


DNA ويتكون من عدد يتراوح بين 50 مليون إلى 250 ‏مليون من الجزيئات الدقيقة المعروفة باسم القواعد النووية Nucleotide Bases.


‏هذه القواعد النووية (وهي الأدينين، والسيتوزين، والجوانين، والثايمين) مرتبة كحبات العقد فوق خيطين متوازيين. ومثل الحروف تماماً عندما تصفها في ترتيب معين لتكون كلمات، كذلك القواعد (عندما


تصف في ترتيب معين) يمكنها أن تحمل شفرات المعلومات. والمجموعة الممتدة من عدة آلاف من هذه “الكلمات” المصاغة بلغة DNA وضعت بجوار بعضها البعض داخل عبارة تسمى “جين”.


كيف ترث جيناتك ؟


‏نصف عدد جيناتك يأتي من كل من أبوبك. وقد تلقى كل من أبويك نصف عدد جيناته من كل أب من أبويه، وبالتالي، فأنت ترث ربع عدد جيناتك من كل جد من جدواك الأربعة.


كيف تؤدي الجينات وظائفها ؟


‏تتحكم الجينات في نمو جسدك ووظائفه أساسا عن طريق تقديم شفرة أو برنامج عمل يمكن الخلايا من تصنيع البروتينات التي تحتاجها لإنجاز مهام معينة.


‏فمثلأ، أحد الجينات “العبارات” قد يحتوي على تعليمات لتصنيع البروتين المسمى “إنسولين”، وهو مطلوب للسكر حتى يمكن للخلايا أن تستفيد منه لتحويله إلى طاقة. وهناك جين أخر قد تكون وظيفته


إبلاغ الخلية بالكيفية والموعد ‏الذي تصنع فيهما الهيموجلوبين، وهو بروتين موجود بالدم وظيفته نقل الاكسجين إلى الخلايا.


‏ولا تبدأ كل الجينات “عملها” في نفس التوقيت، ولكن أغلبها لا يؤدي وظيفته إلا عندما تكون هناك حاجة إليه لتوجيه عملية معينة.


‏وفي بعض الأحيان، قد تتغير الشفرة الوراثية المسجلة بحمض DNA في جين معين، وهذا ما نسميه طفرة وراثية أو التحول الوراثي. والطفرة قد تمثل تغيراً كبيرا أو مجرد تغيير في قاعدة نووية واحدة.


‏والطفرات التي تطرأ على الجينات هي سبب التنوع الطبيعي بين أجناس وأصناف الحيوان والنبات المتعددة والذي حدث على مدار مئات الألوف من السنوات وهو من أهم ما ذكره العالم تشارلز دارون


في نظريته حول الوراثة.


‏وقد تكون للطفرة الجينية نتائج مفيدة، مما يسمح لنا بالتأقلم مع التغيرات التي تطرأ على البيئة من حولنا ونجاة النوع البشري من الهلاك.


‏غير أن الطفرة الضارة التي تطرأ على عامل وراثي ما قد تعطي تعليمات مختلفة تماما لخلية ما ، فينتج عن هذا عدم تصنيع أحد البروتينات بالقدر الكافي، أو تصنيع البروتين الخطأ، أو حدوث أي خطأ


أخر. ومثل هذه التغيرات ‏التي قد تبدو تافهة، قد تتسبب في حدوث أمراض خطيرة. ومثال لذلك أن “أنيميا الخلية المنجلية” سببها طفرة في جين واحد.