تبنت معظم الدول المتقدمة فحص الكشف المبكر لأمراض حديثي الولادة وخاصة لحالتي الفينايل كيتونيوريا ونقص هرمون الغدة الدرقية وغيرها من أمراض التمثيل الغذائي لسهولة الفحص وتوفر العلاج.

وفي مجمع ابن النفيس الطبي يشمل الفحص المبكر للمواليد ما يلي: 1. الفحص عن أمراض الدم الوراثية ( الثلاسيميا، فقر الدم المنجلي، ونقص الخميرة. 2. فحص فصيلة الدم 3. فحص الغدة الدرقية 4.

الفحص عن ثلاثين مرض من أمراض التمثيل الغذائي تنتج عن خلل أنزيمي بما فيهم الفينيل كتينوريا. يمكن اكتشاف جميع هذه الأمراض في هذه المرحلة المبكرة أي في الأسبوع الأول بعد الولادة حتى

يتسنى علاجها مبكرا قبل أن تؤثر على الطفل وتسبب له الإعاقة أو التخلف العقلي.

ماهو الفينايل كيتونيوريا؟ الفينايل كيتونيوريا ( PKU ) هو اضطراب وراثي يصيب الإنسان نتيجة خلل في إنزيم معين. و الانزيم هو عبارة عن مركب يتكون داخل جسم الإنسان ويكون مسؤولا عن

بعض التفاعلات الكيميائية مثل هضم الطعام. وفي حالة الفينايل كيتونيوريا يكون الخلل في عدم وجود الأنزيم المسؤول عن تحويل أحد مكونات البروتين الموجود في الطعام وهو عبارة عن حامض اميني

يسمى فينايل الانين – إلى مركبات يستفيد منها الجسم .وبالتالي يؤدي عدم تحويل فينايل الانين الى ارتفاع مستواه في الدم وانخفاض المستوى الطبيعي لمادة مهمة تسمى التايروسين والتي عامة ما تنتج

عنه في الحالات الطبيعية.

ماهي أعراض اضطراب الفينايل كيتونيوريا؟ في حالة عدم اكتشاف هذا الاضطراب مبكرا و علاجه، يعاني الأطفال المصابون به من تخلف عقلي قد يكون كبيرا و غالبا مصاحبا بتشنجات ومشاكل

أخرى مثل :- 1. تغيرات والتهابات جلدية كالاكزيما .2. الخمول.3. سرعة التهيج الذي قد يصل إلى نوبات الصرع.

ما هو علاج الفينايل كيتونيوريا ؟ يكون العلاج فعالا إذا تم اكتشاف اضطراب الفينايل كيتونيوريا في مرحلة مبكرة مباشرة بعد الولادة، مما يجنب الطفل التخلف العقلي الذي يصعب علاجه. أما العلاج

فهو عبارة عن تناول الطفل غذاء خال من فينايل الانين. ويقوم الطبيب المعالج بتحديد الغذاء الخاص بالطفل المصاب حسب عمرة وحالته حيث يتوفر حاليا حليب خاص للأطفال الرضع. كما يساعد

الطبيب عائلة الطفل على تحديد الأغذية الصلبة التي يمكن للطفل تناولها لاحقا كالجزر والكوسة والبطاطا الحلوة.

الطريقة المتبعة للفحص: يتم الفحص في عمر يومين إلى خمسة أيام إذ انه من الضروري إجراء الفحص بعد ان يكون قد رضع الطفل من الحليب لمدة لا تقل عن 48-72 ساعة مما يساعد أيضا على

ظهور مشاكل صحية أخرى تتعلق باضطراب أنزيمية.لأجراء الفحص تؤخذ عينة صغيرة من الدم بوخز كعب القدم أو الأصبع وتوضع على ورقة خاصة بالفحص. يتم إرسال هذه العينة فيما بعد إلى

مختبر متخصص للتحليل.إذا كانت نتيجة الاختبار ايجابية، يتم إعلام أهل الطفل وتؤخذ عينة ثابتة بنفس الطريقة السابقة. وإذا كانت نتيجة الاختبار الثاني أيضا ايجابية، تؤخذ عينة أكبر من الدم وترسل

إلى المختبر للتأكد من النتائج. إذا كانت هذه الأخيرة ايجابية يحول الطفل مباشرة للطبيب لبدء العلاج.

ما هو قصور الغدة الدرقية الوراثي ؟ قصور الغدة الوراثي هو نقص في هرمونات الغدة الدرقية التي هي عبارة عن ناقلات كيميائية ينتجها الجسم لمراقبة أنشطة الجسم المختلفة. وهناك عدة أسباب لهذا

الاضظراب منها: 1. فشل الغدة الدرقية بنسبة 75% من الحالات.2. فشل إنتاج الهرمونات بنسبة 10%.3. نقص الهرمون المنظم للغدة بنسبة 5%.

ماهي أعراض قصور الغدة الدرقية؟ لا تظهر أعراض قصور الغدة الدرقية على الأطفال عند الولادة ولمن تكون على شكل تخلف عقلي يصبح واضحا لاحقا. فمن المعروف أن هرمونات الغدة الدرقية

تلعب دورا أساسيا في تطوير ونمو الدماغ الذي يستكمل بعمر 6 شهور، كذلك فان النقص في هذه الهرمونات يتسبب بالتخلف العقلي.

ماهو علاج قصور الغدة الدرقية الوراثي؟ الوقاية هي خير علاج حيث أن الاكتشاف المبكر للأطفال حديثي الولادة والبدء بالمعالجة لقصور الغدة الدرقية يعتبر أساسيا للوقاية من تلف الدماغ النامي

وبالتالي من الاختلالات العصبية والنفسية والبدنية. تبين دراسة لأطفال بلغت أعمارهم 7 سنوات خضعوا لبرنامج الذكاء لديهم لم تختلف عن أقرانهم من الأطفال الطبيعيين. يقدر عدد الأطفال الذين سيتم

تغطيهم من خلال برنامج الاكتشاف المبكر لقصور الغدة الدرقية بحوالي 10 إلى 12 مليون طفل سنويا في جميع أرجاء العالم. وبفضل فعالية الاكتشاف المبكر للأطفال حديثي الولادة قد تم القضاء على

قصور الغدة الدرقية كسبب رئيسي للتخلف العقلي في البلدان الصناعية.

لك جزيل الشكر

على الموضوع القيم